Ngoại kiểm Sinh học phân tử – Chương trình ngoại kiểm CAP/ACMG các bệnh di truyền phân tử – MGL4

Ngoại kiểm Sinh học phân tử: Chương trình MGL4 được thiết kế để đánh giá xét nghiệm các bệnh di truyền phân tử liên quan đến:

• Gen BLM
• Gen ASPA
• Gen ELP1
• Gen FANCC
• Gen GBA
• Gen G6PC
• Gen MCOLN1
• Gen SMPD1
• Gen HEXA

Tổng quan về Ngoại kiểm Sinh học phân tử 

Thông tin chi tiết về Ngoại kiểm Sinh học phân tử

Thử thách chương trình MGL4 cho các phòng xét nghiệm trên mỗi lô hàng:

• Các gen cần phân tích gồm:
  Hội chứng Bloom (gen BLM)
  Canavan (gen ASPA)
  Rối loạn chuyển hóa máu trong gia đình (gen ELP1)
  Nhóm bổ sung thiếu máu Fanconi C (gen FANCC)
  Gaucher (gen GBA)
  Bệnh dự trữ glycogen loại IA (gen G6PC)
  Mucolipidosis IV (gen MCOLN1)
  Niemann-Pick loại A/B (gen SMPD1)
  Tay-Sachs (gen HEXA)
• 3 mẫu 50µg DNA tách chiết/mỗi bệnh (gen)

Kế hoạch vận chuyển Ngoại kiểm Sinh học phân tử

Các phòng xét nghiệm thực hiện chương trình MGL4 với tần suất 2 lần/năm với thời gian dự kiến:

Công ty Cổ phần Khoa học Chất lượng Xét nghiệm – LAQAS đã và đang triển khai các chương trình Ngoại kiểm cho các các khoa và trung tâm, là những đơn vị Giải phẫu bệnh hàng đầu tại Việt Nam. Hỗ trợ nâng cao chất lượng phòng xét nghiệm nói chung và chuyên ngành Sinh học phân tử nói riêng.

Chương trình được tài trợ bởi: College of American Pathalogists hay CAP

Bài viết hữu ích khác: 

• Ngoại kiểm Sinh học phân tử│

Thông tin liên hệ:

Mọi thắc mắc vui lòng liên hệ:
Hotline: 0906.909.129 – Mr. Cương LAQAS
E-mail: [email protected]