Ngoại kiểm Sinh học phân tử – Chương trình ngoại kiểm CAP/ACMG các bệnh di truyền phân tử – MGL1

Ngoại kiểm Sinh học phân tử: Chương trình MGL1 được thiết kế để đánh giá xét nghiệm các bệnh di truyền phân tử:

• Chương trình hội chứng Prader-Willi/Angelman được thiết kế cho các phòng thí nghiệm sử dụng kỹ thuật methyl hóa để phân tích.
• Chương trình teo cơ cột sống bao gồm phân tích gen SMN1 và SMN2 và phân tích số lượng bản sao.

Tổng quan về Ngoại kiểm Sinh học phân tử 

Thông tin chi tiết về Ngoại kiểm Sinh học phân tử

Thử thách chương trình MGL1 cho các phòng xét nghiệm trên mỗi lô hàng:

• Các gen cần phân tích gồm:
  Yếu tố V Leiden (gen F5)
  X dễ gãy (gen FMR1)
  Hemochromatosis (gen HFE)
  Methylenetetrahydrofolate reductase
  (Gen MTHFR) c.665C> T (677C> T) và c.1286A> C (1298A> C)
  Chất ức chế hoạt hóa plasminogen (PAI) -1 (gen SERPINE1)
  Hội chứng Prader-Willi / Angelman
  Prothrombin (gen F2)
• 3 mẫu 50µg DNA tách chiết/mỗi bệnh (gen)

Kế hoạch vận chuyển Ngoại kiểm Sinh học phân tử

Các phòng xét nghiệm thực hiện chương trình MGL1 với tần suất 2 lần/năm với thời gian dự kiến:

Công ty Cổ phần Khoa học Chất lượng Xét nghiệm – LAQAS đã và đang triển khai các chương trình Ngoại kiểm cho các các khoa và trung tâm, là những đơn vị Giải phẫu bệnh hàng đầu tại Việt Nam. Hỗ trợ nâng cao chất lượng phòng xét nghiệm nói chung và chuyên ngành Sinh học phân tử nói riêng.

Chương trình được tài trợ bởi: College of American Pathalogists hay CAP

Bài viết hữu ích khác: 

• Ngoại kiểm Sinh học phân tử│

Thông tin liên hệ:

Mọi thắc mắc vui lòng liên hệ:
Hotline: 0906.909.129 – Mr. Cương LAQAS
E-mail: [email protected]