Chương trình ngoại kiểm Di truyền và bệnh học phân tử

Chúng tôi ủng hộ sứ mệnh của bạn là cung cấp kết quả xét nghiệm chính xác và đáng tin cậy cho những bệnh nhân mà bạn phục vụ thông qua các Chương trình ngoại kiểm Di truyền và bệnh học phân tử để cải tiến chất lượng và thử nghiệm độ thành thạo (PT) toàn diện của chúng tôi.

CAP mở rộng mạng lưới các chuyên gia phòng xét nghiệm thông qua sự hợp tác của mình. Một số các tổ chức mà chúng tôi hợp tác:

• Hiệp hội Hóa sinh lâm sàng Hoa Kỳ (AACC)
• Hiệp hội Di truyền và Di truyền Y học Hoa Kỳ (ACMG)
• Hiệp hội Bệnh học phân tử (AMP)
• Hiệp hội Tương thích mô học Quốc gia (NSH)

Thành phần của Chương trình ngoại kiểm Di truyền và bệnh học phân tử

– Di truyền học tế bào
– Sinh hóa và di truyền phân tử
– Giải trình tự gen thế hệ tiếp theo
– Sinh học phân tử ung thư – Khối u rắn
– Sinh học phân tử ung thư – Huyết học

Di truyền học tế bào

CAP/ACMG Di truyền học tế bào CY, CYBK

Thông tin chương trình
• CY – Hình ảnh trực tuyến của các tế bào metaphase
• CYBK – Bản in của các tế bào metaphase

CAP/ACMG Lai huỳnh quang tại chỗ CYF, CYI

Thông tin chương trình
• CYF – 4 tiêu bản và 4 thử thách giấy/ảnh chụp
• CYI – 2 mẫu huyền phù tế bào 250μl trong ethanol từ hai nguồn khác nhau; người tham gia sử dụng FISH để phát hiện bất
thường nhiễm sắc thể

CAP/ACMG Lai huỳnh quang tại chỗ cho mô đúc paraffin CYH, CYJ, CYK, CYL

Thông tin chương trình
• CYH – 2 tiêu bản mô microarray chưa nhuộm, mỗi tiêu bản chứa 5 giếng tương đương với 10 mẫu mô vú đúc paraffin; 2 tiêu bản mô microarray đã nhuộm H&E cũng sẽ được cung cấp
• CYJ – 4 lam kính không nhuộm màu; 1 lam kính nhuộm H&E
• CYK, CYL – 2 lam kính không nhuộm màu; 1 lam kính nhuộm H&E
• Tất cả các mẫu vật CYJ, CYK, CYL sẽ là phần mô 4,0 micron gắn trên lam kính tích điện dương

CAP/ACMG Microarray cấu tạo CYCGH

Thông tin chương trình
• 2 mẫu DNA 2,0 μg; 1 thử thách khô khan

CAP/ACMG Microarray ung thư học CYCMA

Thông tin chương trình
• 1 mẫu DNA 2,0μg; 1 thử thách khô khan

Sinh hóa và di truyền phân tử

CAP/ACMG Di truyền sinh hóa BGL, BGL1

Thông tin chương trình
• BGL – Acylcarnitines: 1 mẫu huyết tương 0,1ml Acid amin: 1 mẫu nước tiểu 2,0ml hoặc huyết tương 1,0ml Glycosaminoglycans
(mucopolysacarit): 1 mẫu nước tiểu 2,0ml Acid hữu cơ: 1 mẫu nước tiểu 7,5ml. Thử thách đào tạo: Sẽ bao gồm bất kỳ một trong những phân tích BGL
• BGL1 – 3 mẫu huyết thanh 0,3ml

CAP/ACMG Định lượng acid amin liên quan đến các rối loạn chuyển hóa di truyền BGL2

Thông tin chương trình
• 3 mẫu dịch 1,0ml

CAP/ACMG Kiểu gen Alpha-1 Antitrypsin AAT

Thông tin chương trình
• 3 mẫu DNA chiết xuất 10,0μg

CAP/ACMG Kiểu gen Apolipoprotein E APOE

Thông tin chương trình
• 3 mẫu DNA chiết xuất 10,0μg

CAP/ACMG Giải trình tự gen BRCA 1/2 BRCA

Thông tin chương trình
• 3 mẫu DNA chiết xuất 10,0μg

CAP/ACMG Panel giải trình tự trong bệnh cơ tim CMSP

Thông tin chương trình
• 3 mẫu DNA chiết xuất tinh khiết 80,0μl (50ng/μl)

CAP/ACMG Kiểu gen trong bệnh huyết sắc tố HGM

Thông tin chương trình
• 3 mẫu DNA chiết xuất 50,0μg

CAP/ACMG Panel giải trình tự trong ung thư di truyền ICSP

Thông tin chương trình
• 3 mẫu DNA chiết xuất tinh khiết 80,0μl (50ng/μl)

CAP/ACMG Seri di truyền phân tử MGL1, MGL2, MGL3, MGL4, MGL5

Thông tin chương trình
• MGL1, MGL2, MGL3, MGL4 – 3 mẫu DNA chiết xuất 50,0μg cho mỗi bệnh lý/gen
• MGL5 – 2 mẫu DNA chiết xuất 50,0μg

CAP/ACMG Bệnh lý chuyển hóa di truyền IMD1, IMD2, IMD3

Thông tin chương trình
• IMD1 – 3 mẫu DNA 50, μl (sản phẩm PCR DNA 50,0 ng/μl bao gồm toàn bộ bộ gen của ty thể)
• IMD2, IMD3 – 3 mẫu DNA chiết xuất 50,0μg

CAP/ACMG Giải trình tự trong di truyền phân tử SEC, SEC1

Thông tin chương trình
• SEC – Các tệp hình ảnh chuỗi DNA với một loạt các biến thể, phù hợp để gọi tên và phân tích cơ sở bằng cách sử dụng một
loạt các chương trình phần mềm thương mại hoặc miền công cộng; cũng bao gồm các tham chiếu danh pháp/biến thể. Hai hoạt động trực tuyến mỗi năm; liên hệ nhà cung cấp CAP của bạn để được thông báo qua email khi hoạt động có sẵn
• SEC1 – 3 mẫu DNA chiết xuất 30,0μg; mồi đông khô thuận và nghịch được cung cấp

Dược lý học di truyền PGX, PGX1, PGX2, PGX3

Thông tin chương trình
• 3 mẫu DNA chiết xuất 25,0μg
• Bao gồm phát hiện alen (kiểu gen) và/hoặc thử thách diễn giải

CAP/ACMG Hội chứng Rett (MECP2) RETT

Thông tin chương trình
• 3 mẫu DNA chiết xuất 10,0μg

CAP/ACMG Đột biến huyết khối TPM

Thông tin chương trình
• 3 mẫu máu toàn phần 250,0μl

Kiểu gen của kháng nguyên hồng cầu RAG

Thông tin chương trình
• 3 mẫu máu toàn phần 2,0ml

Chương trình chỉ diễn giải đột biến VIP/VIP1

Thông tin chương trình
• VIP – 3 thử thách chẩn đoán mầm bệnh; báo cáo với chứng nhận CME/CE có sẵn cho một nhà bệnh học, MD, tiến sĩ, nhà công nghệ hoặc cố vấn di truyền
• VIP1 – Tùy chọn báo cáo với chứng nhận CME/CE cho từng nhà bệnh học, MD, tiến sĩ, kỹ thuật viên hoặc cố vấn di truyền (trong cùng một tổ chức); phải đặt hàng kết hợp với Khảo sát VIP
• Tối đa 3.75 chứng nhận CME (Chứng nhận TM AMA PRA Loại 1) cho mỗi nhà bệnh học/ MD/ PhD và tối đa 3.75 chứng nhận CE cho mỗi kỹ thuật viên/nhà tư vấn di truyền cho sự hoàn thành cả năm
• Hoạt động này đáp ứng yêu cầu của Chứng nhận Liên tục (CC) về Thực hành cải tiến y khoa (IMP)

Xét nghiệm trước sinh không xâm lấn NIPT

Thông tin chương trình
• 3 mẫu dịch

Giải trình tự gen thế hệ mới

Giải trình tự gen thế hệ mới – Tế bào mầm NGS

Thông tin chương trình
• 1 mẫu gDNA được chiết xuất 10,0μg; 1 thử thách đào tạo diễn giải biến thể trên giấy
• Thử thách dựa trên phương pháp đối với các biến thể tế bào mầm cho các phòng xét nghiệm sử dụng bảng gen, exome và giải trình tự toàn bộ bộ gen

Giải trình tự gen thế hệ mới – Khối u rắn NGSST

Thông tin chương trình
• 3 mẫu 1,0μg gDNA (50ng/μl)

Giải trình tự gen thế hệ mới – Ung thư máu NGSHM

Thông tin chương trình
• 3 mẫu 1,0μg gDNA (50ng/μl)

Giải trình tự gen thế hệ mới tin sinh học NGSB1, NGSB2

Thông tin chương trình
• Tải xuống và sắp xếp các tập tin chứa các đột biến soma thông qua đường dẫn tin sinh học trong phòng xét nghiệm của bạn để phân tích và báo cáo; kích thước tệp từ 100MB đến 1GB
• Định dạng tệp NGSB1 – FASTQ cho Illumina TruSeq Amplicon Cancer Panel
• Các định dạng tệp NGSB2 – BAM và FASTQ cho Ion Torrent AmpliSeq Cancer Hotspot v2

Giải trình tự gen thế hệ mới các rối loạn chưa được chẩn đoán – Exoma NGSE

Thông tin chương trình
• 1 tệp dữ liệu giải trình tự exome, có nguồn gốc từ phòng xét nghiệm của bạn và được cung cấp cho CAP, trong trường hợp đột biến silico. Tệp dữ liệu giải trình tự exome bị đột biến sẽ được tải xuống và phân tích bằng đường dẫn tin sinh học của bạn
• Tệp giải trình tự exome bị đột biến sẽ được kèm theo tiền sử lâm sàng, dữ liệu phòng xét nghiệm liên quan và kết quả của các xét nghiệm phụ trợ, khi thích hợp

Giải trình tự gen thế hệ mới – Vật liệu được kiểm định Soma tin sinh học NGSBV

Thông tin chương trình
• 1 panel hoặc tệp dữ liệu giải trình tự exome, có nguồn gốc từ phòng xét nghiệm của bạn và được cung cấp cho CAP, trong trường hợp đột biến silico
• Panel đột biến hoặc tệp dữ liệu giải trình tự exome sẽ được tải xuống và phân tích bằng đường dẫn tin sinh học trong phòng xét nghiệm của bạn và so sánh với thông tin đột biến do CAP cung cấp

 

Sinh học phân tử ung thư – Khối u rắn

Sự không ổn định của tế bào vi mô (HNPCC) MSI

Thông tin chương trình
• 3 mẫu, mỗi mẫu chứa hai tiêu bản mảnh cắt paraffin không nhuộm màu 10,0 micron và một tiêu bản nhuộm H&E
• Dành cho với các phòng xét nghiệm thực hiện xét nghiệm phân tử bằng PCR và NGS

Phân tích đột biến của IGHV IGHV

Thông tin chương trình
• 3 mẫu DNA 20μg (200ng/μl)

Lai tại chỗ ISH, ISH2

Thông tin chương trình
• ISH – EBV, HPV: 3 tiêu bản microarray 4 giếng và 1 tiêu bản nhuộm H&E (mỗi chương trình)
Kappa/Lambda: 4 tiêu bản microarray 4 giếng và 1 tiêu bản nhuộm H&E
• ISH2 – 2 tiêu bản microaaray 5 giếng nhân đôi

Tách chiết và khuếch đại DNA từ FFPE MHO5

Thông tin chương trình
• 3 mảnh cắt parafin 10,0 micron

Đặc tính của tế bào ung thư NEO

Thông tin chương trình
• 10 Vùng quan tâm (ROI) để xem xét trực tuyến, toàn bộ hình ảnh tiêu bản
• Một chương trình trước phân tích dựa trên phương pháp để đánh giá năng lực xác định tỷ lệ phần trăm tế bào ung thư
• Được hỗ trợ bởi công nghệ DigitalScope®
• Cung cấp các trường báo cáo riêng lẻ cho tối đa 5 bệnh lý học có sẵn

Chuyển vị Soma SARC

Thông tin chương trình
• 3 viên tế bào đông lạnh mà từ đó có thể chiết xuất khoảng 5,0μg RNA
• Dành cho các các phòng xét nghiệm thực hiện xét nghiệm phân tử bằng RT-PCR và Nanostring

DNA của tế bào khối u tự do CFDNA

Thông tin chương trình
• 3 mẫu DNA 125ng (25ng/ml)

Giải trình tự RNA tổng hợp RNA

Thông tin chương trình
• 3 mẫu RNA 500ng (20ng/μl)

Khối u rắn – Khác BRAF, EGFR, KRAS, KIT

Thông tin chương trình
• BRAF, EGFR, KRAS – các mảnh cắt hoặc phôi đúc paraffin
• KIT/PDGFRA – 1 mẫu có chứa 4 mảnh cắt parafin không nhuộm màu 10,0 micron và một tiêu bản nhuộm H & E 2 mẫu 1,0μg gDNA (50ng/μL)
• Dành cho các phòng xét nghiệm thực hiện xét nghiệm phân tử bằng PCR

Panel khối u đa gen MTP

Thông tin chương trình
• 3 mẫu gDNA 2,0μg (50ng/μl) dành cho các phòng xét nghiệm thực hiện xét nghiệm phân tử cho nhiều mục tiêu

U tế bào thần kinh đệm GLI

Thông tin chương trình
• 4 mẫu gDNA 2,0μg (50ng/μl)
• 1 mẫu sẽ chứa 4 tiêu bản mảnh cắt parafin không nhuộm màu 10,0 micron và 1 tiêu bản nhuộm H & E
• Dành cho các phòng xét nghiệm thực hiện xét nghiệm phân tử bằng PCR

Sinh học phân tử ung thư – Huyết học

Sinh học phân tử trong ung thư huyết học MHO, MHO1, MHO2, MHO3, MHO5

Thông tin chương trình
• MHO – 1 lọ mẫu chứa DNA tinh khiết (200μg/ml mỗi lọ) cho mỗi mẫu
• MHO1 – Mẫu MHO nhân đôi để xét nghiệm DNA bổ sung
• MHO2 – 2 lọ mẫu; 1 với DNA tinh khiết 200μg/ml và 1 với RNA tinh khiết 400μg/mL
• MHO3 – Mẫu MHO2 nhân đôi để xét nghiệm DNA và RNA bổ sung
• MHO5 – 3 mảnh cắt parafin 10,0 micron; tách chiết và khuếch đại DNA từ mô FFPE sẽ được đánh giá bằng một thử thách dựa trên phương pháp thực hiện

Bệnh còn lại hiếm gặp MRD, MRD1, MRD2

Thông tin chương trình
• 3 mẫu RNA trong nước vô trùng
• Dành cho các phòng xét nghiệm chẩn đoán và theo dõi sự tiến triển của khối u bạch cầu bằng cách đo số lượng bản sao BCR/ABL1 hoặc PML/RARA

Cùng nhau, chúng ta tiến lên để chăm sóc bệnh nhân tốt hơn.
Phòng xét nghiệm y học luôn luôn thay đổi – nhanh chóng hơn bao giờ hết. Phạm vi toàn diện của Các Giải Pháp Tăng Cường Chất Lượng Phòng Xét Nghiệm của chúng tôi liên tục phát triển để theo kịp với những thay đổi này, Chương trình ngoại kiểm Di truyền và bệnh học phân tử cho phép bạn có nhiều thời gian hơn cho những gì quan trọng nhất – độ chính xác của phòng xét nghiệm.
Mỗi năm CAP luôn đổi mới, dựa trên kiến thức thu thập được từ hàng nghìn chuyên gia trong lĩnh vực y học trong phòng xét nghiệm để giúp các phòng xét nghiệm định hướng trước những thay đổi mà họ phải đối mặt. Phần lớn sự đổi mới này đến từ các giải pháp tích hợp bao gồm chứng nhận chất lượng và ngoại kiểm (PT), trong đó có Chương trình ngoại kiểm Di truyền và bệnh học phân tử. Tận dụng kiến thức này giúp bạn đón đầu các
công nghệ mới,các yêu cầu thay đổi xét nghiệm và sự xuất hiện của các bệnh mới góp phần vào sự phát triển nhanh chóng của y học phòng xét nghiệm.
Chương trình ngoại kiểm Di truyền và bệnh học phân tử của CAP giúp bạn tự tin vào kết quả của mình bằng cách cho phép bạn so sánh hiệu suất của mình với các nhóm đồng cấp lớn nhất. Và mô hình chứng nhận đồng đẳng của chúng tôi cho phép người tham gia phát triển sự hợp tác và chia sẻ các kỹ năng thực hành tốt nhất.

Về chúng tôi Công ty cổ phần khoa học xét nghiệm Laqas hiện đang là công ty uỷ quyền duy nhất của CAP – College of American Pathologists tại Việt Nam

Trang web của chúng tôi Công ty cổ phần khoa học xét nghiệm Laqas